Infertilidade pode surgir em desordens nas quais há um número anormal de cromossomos sexuais. Por exemplo, a falta de um cromossomo X resulta em uma condição conhecida como síndrome de Turner, que afeta apenas indivíduos do sexo feminino.

Aproximadamente uma em cada 3.000 meninas nascem com esta síndrome. As principais características incluem baixa estatura, ausência ou desenvolvimento muito retardado de características sexuais secundárias. Essas pessoas são indubitavelmente femininas em aparência e identidade, embora nunca tenha ocorrido o desenvolvimento de características sexuais femininas completas.

A menstruação pode ser induzida por medicamentos estrogênicos, mas as que apresentam esta condição continuam a ser inférteis.